近年,一种新的产前检测技术-称为无创DNA产前检测技术(以下简称为无创DNA技术),受到孕妇们的热捧。无创NDA是检查什么的?什么人适合做此项检查?相对于目前的产前检查它有什么优势?什么时候检查?具体怎样做?等等,受到广大孕妇的关切。
·无创DNA是怎么一回事
DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。无创DNA检测准确率高达99%以上。
·这些疾病的危害
唐氏综合征:即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
爱德华氏综合征:次于唐氏的第二种常见染色体三体征,婴儿可能出现成长速度异常延迟、发育方面的延迟、智能障碍、肾脏残废、外貌异常等特征,严重者还会因呼吸困难而死亡。
帕陶氏综合征:即13-三体综合征。1960年Patau首先描述本病,故称Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。 婴儿可能会出现颅面畸形、大脑及内脏发育畸形、智力障碍等症状。
·无创DNA的优势
1. 只用一管血(5ml),大大减少有创检查,缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。
2. 假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。
3. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。
4. 不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。
5. IVF孕妇也可以做。
·无创DNA适应人群
1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
7.对产前诊断有心理障碍的孕妇;