什么是唐氏综合征?

　　正常人有23对染色体，唐氏综合征患儿比正常人多了一条第21号染色体。唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，四肢短。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增较高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

　　做唐氏筛查有什么意义?

　　由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常，抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是值得信任的的产前诊断方法。但是抽取含有胎儿细胞的组织，无论是绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险，不可能每个母亲都做这样的检查。那么，判断哪些胎儿有较大的可能患有唐氏综合症，需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用，也是它的意义。

　　是否必做项目?哪些人群不需要做?

　　唐氏综合症是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查，不要怀有侥幸心理。当然，个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。

　　哪些人群较需要做唐筛?

　　任何人都有可能生育唐氏宝宝，所以大家都需要，没有较需要。因此，案例中杜老师所认为的年轻妈妈不会生育唐氏宝宝的观点是错误的。

　　什么时候做合适?提早推后有什么不同?

　　妊娠过程中有两个阶段适合做唐氏筛查，一是11-13周，一是15-20周，两个阶段采用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13周时是抽妈妈血，查血清结合超声检查胎儿颈部皮肤厚度的方法，筛查敏感度可达到90%左右，我们认为这个方法较好一些。如果错过这个时期还可以在孕中期，即15-20周时抽妈妈血，查血清筛查。

　　做之前的注意事项?

　　我们提倡尽量在孕早期，做之前不宜吃的太油腻，也不要喝牛奶豆浆等易导致腹胀的食物。

　　唐筛具体怎么做，结果怎样才通过?

　　在孕12周前后要到医院进行筛查，医生就会建议你做个唐筛。拿了医生开出的单子后，记得一定要先做超声，超声检查测量了胎儿颈部皮肤厚度，并且确定孕周后才可以去抽血。抽血几天后会有个报告单给您，上面除了给出具体的风险值外，还有较高风险或低风险的标记。低风险代表宝宝有问题的机会很小，可以放心继续妊娠。如果是较高风险就要注意了，要去医生那里做个咨询，讨论下一步怎么办。

　　一般做几次?结果不一致怎么办?

　　一般来讲如果胎儿大小符合停经时间，孕周计算没有错误，这个检查做一次就可以了。如果做几次，方法相同的话，风险值一般不会有太大的差异，即使有差异，因为结果并不是准确的“是或不是”，仅仅是个风险，也不能说哪一次较准确。

　　唐筛准确率?

　　孕早期(11-13周)唐筛筛查敏感度约为90%左右，孕中期的筛查敏感度约为70%左右。

　　唐筛较高风险宝宝是否不健康?

　　不代表宝宝一定有问题，还要看检查含有胎儿细胞组织的结果，及染色体的结果，染色体结果正常，唐筛较高风险和宝宝的智商就没有关系了，如果染色体不正常就要具体事例具体分析，看过医生才可以。

　　唐筛能辨男女吗?

　　唐筛是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态，和男女没有关系。